Если до 2023 года новорожденных обследовали всего на пять наследственных и врожденных заболеваний, то теперь в практику вводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), сделавший возможным ранее выявление 36 заболеваний, что позволяет врачу вовремя назначить необходимое дообследование, лечение или специализированную диету.

Программа РНС в России включает в себя обязательное обследование всех новорожденных, и ее реализация в СЗФО началась с января 2023 года. Общий анализ ситуации дала Анастасия Лобенская, заведующая лабораторией биохимических и молекулярных исследований СПб ГКУЗ «Диагностический центр». «Уже с начала года мы работаем с электронными документами, которые помогают нам отслеживать каждый этап скрининга, а после проведения исследования формируется структурированный электронный медицинский документ», — рассказывает она.

Сегодня наш регион, как отмечает эксперт, оказался одним из первых в стране в плане выполнения полного объема всех исследований в рамках РНС. Общее количество проведенных исследований — 79 997. Подтверждено 20 случаев наследственных болезней обмена (НБО).

Анастасия Лобенская отметила, что на самом деле при проведении скрининга можно диагностировать гораздо больше НБО, чем те, которые входят в перечень РНС. Так, например, было обнаружено трое детей с болезнями, не входящими в этот перечень. Кроме того, по итогам скрининга за 9 месяцев на территории СЗФО было подтверждено 16 случаев первичного иммунодефицита (ПИД) и пять случаев спинально-мышечной атрофии.

«Нам еще многое предстоит сделать, и сегодня нашими задачами являются определение клинической значимости «серой зоны» — детей, попавших в группу умеренного риска; повышение чувствительности РНС; предупреждение поздней диагностики ПИД и минимизация риска младенческой смертности по причине врожденных ошибок иммунитета», — говорит врач.

В ходе круглого стола выступили специалисты-генетики из Ленинградской, Псковской, Вологодской, Архангельской и Калининградской областей. «Я вижу, насколько этот проект важен, насколько он помогает детям. Мы с вами сегодня творим историю, создавая будущее нашей страны!» — заключила Анастасия Лобенская.