Персонифицированная медицина - современное течение в здравоохранении, базирующиеся на учете особенностей каждого человека. Это подробное и полное изучение состояния здоровья пациента, более действенные и безопасные способы лечения.

Борис Тайц, заведующий кафедрой общественного здоровья и управления здравоохранением ФГБОУ ВО «СЗГМУ им. И.И. Мечникова», д.м.н., профессор, заслуженный врач РФ, выделил в своем докладе несколько концептуальных моментов при решении вопросов активного долголетия и снижения смертности населения.

«По данным исследований вклад наследственности в формирование здоровья составляет 20-25%, но пока ее коррекция недоступна широкому практическому здравоохранению. На долю экологических условий приходится 10-20%, но они также не подвластны исправлению силами медиков и отдельных людей, требуется государственное участие. Возможности клинической медицины не превышают 10%. Остальные 50-55% относятся к образу жизни, который может быть здоровым или нездоровым. Таким образом, главным должно являться изменение отношения населения к собственному здоровью», - отметил в своем выступлении спикер.

Помимо этого, он уделил внимание эпигенетике – науке, изучающей процессы, приводящие к изменению активности генов без изменения последовательности ДНК. Борис Тайц утверждает, что только 5% генных мутаций, связанных с болезнями, являются полностью детерминированными, то есть предопределенными нашей ДНК. Остальные 95% генов можно «включать» или «выключать», добиваясь их большей или меньшей экспрессии путем изменения различных факторов образа жизни и внешней среды.

О возможностях и проблемах современных ВРТ (вспомогательные репродуктивные технологии) рассказал Владислав Корсак, генеральный директор Международного центра репродуктивной медицины, акушер-гинеколог высшей категории, д.м.н., профессор.

«В нашей стране у ВРТ однозначно есть перспективы. Государство уже финансирует лечение бесплодия. Одно из решений в данном лечении – это использование ОМС (обязательное медицинское страхование), для нас, в некоторый степени, это большой шаг вперед. Если приводить в пример статистику, то в программе ЭКО частота наступления беременности – это 38%.  Много это или мало? Конечно, перспективы наступления беременности зависят от возраста женщины: 30 лет – наступление беременности происходит в 82% случаев; 30-34 года – это 58,2%; 35-39 лет – это 48,3 %; 40-43 – это 23,3 %; 44 и старше – это 10%. В целом, стоит анализировать множество нюансов, чтобы глобально собрать всю информацию», - пояснил эксперт.

Показательной моделью развития генетических технологий является Великобритания. Изначально, в рамках изменения общей системы здравоохранения у англичан стояли следующие цели: создание генетической карты для каждого гражданина; проведение индивидуальной терапии; внедрение технологий редактирования геномов; выполнение ранней и более точной диагностики. В результате реализации программы, произошли следующие изменения: консолидировалась работа более чем 100 клиник; в конце 2018 года созданы 13 Genomic Medicine Centres; организован The GENE Consortium ка механизм взаимодействия с индустрией; в 4-5 раз возросла эффективность диагностики редких болезней; определимость онкозаболеваний достигла 65%.

Об этом иностранном опыте в своем докладе о генетических технологиях в дородовой профилактике наследственных и врожденных болезней рассказали Андрей Сергеевич Глотов, д.б.н., руководитель отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта» и Олег Сергеевич Глотов, к.б.н., руководитель клинико-исследовательской группы организационно-методического отдела городской больницы №40.

«На сегодняшний день в американской базе OMIM (OnlineMendelianInheritanceinMan) описано более 8238 заболеваний и фенотипов, из них 4705 имеют генетическую основу. По данным ВОЗ оценочное число наследственных заболеваний – 10000, а суммарная частота моногенных заболеваний – 1/100 рождений. Кстати, оценочная частота заболеваний с генетической природой может достигать 1/10 случаев в общей популяции», - уточнили эксперты.

Валентина Ларионова,д.м.н.,профессор кафедры педиатрии и детской кардиологии,  профессор кафедры медицинской генетики ФГБОУ ВО «СЗГМУ им.  И.И. Мечникова», научный руководитель Академии Молекулярной Медицины, Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им Е.И. Шварца, подчеркнула важность персонализированной терапии редких заболеваний.

«По статистике редкие заболевания встречаются не столь часто, в России – это 1:10000 от всего населения, они являются, как правило, хроническими и угрожают жизни человека, в ином случае вызывают инвалидизирующее расстройство. Из этого следует, что для своего лечение редкие заболевания требуют специфические средства», - пояснила профессор.

В ходе круглого стола в том числе обсудили идею персонализированной медицины для беременных, с докладом на эту тему выступила Олеся Беспалова, заместитель директора по науке ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д. О. Отта», д.м.н., профессор. А Эльвира Гильманова, директор по развитию ООО «Геномэксперт», посвятила свое выступление цифровым инструментам персонализированной медицины в онкологии.